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Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B (CMT2B) est une forme sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2B apparaît au cours de la deuxième ou de la troisième décennie et est caractérisée par des ulcérations et des infections du pied. Une faiblesse musculaire distale et symétrique se développe principalement au niveau de jambes, associée à une perte sévère de la sensibilité distale symétrique. Les réflexes tendineux achilléens sont diminués et des déformations du pied apparaissent pendant l'enfance, incluant des pieds creux ou plats, et des orteils en marteau.

ORPHA:99936

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT2B
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 600882
  • UMLS : C1833219
  • MeSH : -
  • GARD: 9192
  • MedDRA : -

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