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Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D (CMT2D) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire distale survenant essentiellement et de manière prédominante au niveau des membres supérieurs, des réflexes tendineux absents ou diminués au niveau des membres supérieurs et diminués au niveau des membres inférieurs. La progression de la maladie est lente.

ORPHA:99938

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT2D
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 601472
  • UMLS : C1832274
  • MeSH : -
  • GARD: 1251
  • MedDRA : -

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