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Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E (CMT2E) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2E apparaît entre la première et la sixième décennie avec une anomalie de la démarche et une faiblesse musculaire au niveau des jambes, atteignant les bras dans un deuxième temps. Les réflexes tendineux sont diminués ou absents, et après plusieurs années, tous les patients ont les pieds creux. D'autres manifestations peuvent être rencontrées incluant une surdité et un tremblement postural.

ORPHA:99939

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT2E
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Petite enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 607684
  • UMLS : C1843225
  • MeSH : -
  • GARD: 9193
  • MedDRA : -

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