Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A (CMT4A) est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, caractérisé par l'apparition précoce (de la petite enfance au début de l'enfance) d'une neuropathie sensorimotrice sévère, axonale ou intermédiaire, démyélinisante et progressant rapidement. Habituellement, elle affecte en premier les extrémités inférieures distales, puis les muscles proximaux et les extrémités supérieures. Les vitesses de conduction nerveuses varient de très lentes à normales. En dehors du phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle, pieds creux retrouvés fréquemment), les patients présentent souvent un retard du développement moteur, une parésie des cordes vocales, une légère perte sensorielle, une abolition des réflexes tendineux profonds et des déformations squelettiques.

ORPHA:99948

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4A
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 214400
  • UMLS : C1859198
  • MeSH : C535419
  • GARD: 1252
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.