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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D (CMT4D) est un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisé par l'apparition pendant l'enfance d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante progressive et sévère, qui se manifeste pas une faiblesse et une atrophie musculaires distales, une atteinte auditive neurosensorielle conduisant à une surdité (généralement au cours de la troisième décennie), une réduction importante des vitesses de conduction nerveuse et des déformations squelettiques touchant surtout le pied. Une atrophie de la langue a aussi été rapportée.

ORPHA:99950

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4D
    • HMSN type Lom
    • HMSN-Lom
    • NSMH type Lom
    • NSMH-Lom
    • Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Lom
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 601455
  • UMLS : C1832334
  • MeSH : C535716
  • GARD: 3973
  • MedDRA : -

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