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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E (CMT4E) est un sous-type congénital et hypomyélinisant de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, caractérisé par un phénotype rappelant le syndrome de Dejerine-Sottas (incluant une hypotonie et/ou un retard de développement moteur dans la petite enfance), des vitesses de conduction nerveuse extrêmement basses, une atteinte respiratoire potentielle, une atteinte des nerfs crâniaux, et le phénotype typique de CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte auditive et déformation du pied).

ORPHA:99951

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4E
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 605253
  • UMLS : -
  • MeSH : C535301
  • GARD: 9203
  • MedDRA : -

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