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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F (CMT4F) est un sous-type démyélinisant sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, qui se caractérise par la survenue pendant l'enfance du phénotype typique, lentement progressif de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, pieds creux) et se manifeste par une perte auditive sévère (souvent associée à une ataxie sensorielle), une diminution modérée à sévère des vitesses de conduction nerveuse, l'absence presque invariable de potentiels d'actions des nerfs sensitifs et la présence de retard moteur.

ORPHA:99952

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4F
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 614895
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12441
  • MedDRA : -

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