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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G (CMT4G) est un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisé par l'apparition en début d'enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales progressives, un retard de développement moteur, une atteinte sensorielle distale proéminente, une aréflexie, une diminution modérée des vitesses de conduction nerveuse, ainsi que des déformations des mains et des pieds chez des Gypsies des Balkans (CMT type Russe).

ORPHA:99953

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4G
    • Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Russe
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 605285
  • UMLS : C1854449
  • MeSH : -
  • GARD: 10132
  • MedDRA : -

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