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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4. Elle se caractérise par la survenue avant l'âge de deux ans d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante sévère, lentement progressive, se manifestant par un retard du développement moteur (la marche), une démarche instable, une faiblesse et une atrophie musculaires distales (affectant surtout les membres inférieurs), une aréflexie, une légère hypoesthésie symétrique avec une distribution en « chaussettes », et des malformations squelettiques (incluant une cyphoscoliose, un cou court, des pieds creux et des pieds bots équins). Les vitesses de conduction nerveuse sont sévèrement réduites.

ORPHA:99954

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4H
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 609311
  • UMLS : C1836336
  • MeSH : -
  • GARD: 12442
  • MedDRA : -

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