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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 (CMT4B1) est un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, caractérisé par l'apparition en début d'enfance d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante sévère, divers degrés de repliement complexe de la myéline observés sur des biopsies de nerf périphérique, des vitesses de conduction nerveuse très lentes, souvent indétectables, associés au phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaire distale, perte sensorielle, pieds creux fréquemment observés). Les autres signes rapportés incluent une faiblesse faciale, une parésie des cordes vocales, des troubles respiratoires et des déformations squelettiques (déformations thoraciques, mains en griffe, pieds varus équins).

ORPHA:99955

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4B1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 601382
  • UMLS : C1832399
  • MeSH : C535420
  • GARD: 1253
  • MedDRA : -

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