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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 (CMT4B2) est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 caractérisé par une neuropathie sensorimotrice démyélinisante sévère survenant en début de l'enfance, un glaucome précoce, un repli focal des gaines de myéline au niveau des nerfs périphériques, une réduction sévère des vitesses de conduction nerveuse, et le phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle, pieds creux fréquemment observés). Une atteinte visuelle sévère conduisant à une cécité a aussi été rapportée.

ORPHA:99956

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4B2
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 604563
  • UMLS : C1858278
  • MeSH : C535421
  • GARD: 9200
  • MedDRA : -

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