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Paraplgie spastique autosomique rcessive type 5A

Dfinition

La paraplgie spastique autosomique rcessive type 5A est une forme de paraplgie spastique hrditaire. Elle se caractrise soit par un phnotype pur de paraplgie spastique des extrmits infrieures, lentement progressive avec dysfonction rnale et des pieds creux, ou par une prsentation complexe dont les manifestations additionnelles incluent des signes crbelleux, un nystagmus, une atrophie musculaire distale ou gnralise et une atteinte cognitive. L'ge de prsentation est trs variable, allant du dbut de l'enfance l'ge adulte. Chez certains patients, une hyperintensit de la substance blanche et une atrophie crbelleuse et de la moelle pinire peuvent tre observes l'imagerie par rsonance magntique crbrale.

ORPHA:100986

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG5A
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : -
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 270800
  • UMLS : C1849115  C2931356
  • MeSH : C536871
  • GARD: 4926
  • MedDRA : -

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