Orphanet: Paraplégie spastique autosomique récessive type 21
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Paraplégie spastique autosomique récessive type 21

Définition

Une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition, à l'adolescence ou à l'âge adulte, d'une paraparésie spastique lentement progressive, associée à une apraxie, un déclin cognitif et de la parole (conduisant à une démence et à un mutisme akinétique dans certains cas), des troubles de la personnalité, ainsi que des signes extrapyramidaux (comme une dyskinésie oromandibulaire ou une rigidité) et cérébelleux (dysdiadochocinésie et incoordination). Des anomalies subtiles (comme des retards de développement) peuvent être rapportées plus tôt dans l'enfance. L'imagerie par résonance magnétique révèle aussi un corps calleux fin et des anomalies de la substance blanche.

ORPHA:101001

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG21
    • Syndrome de Mast
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 248900
  • UMLS : C1855346
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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