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Hydrocphalie avec stnose de l'aqueduc de Sylvius

Dfinition

L'hydrocphalie avec stnose de l'aqueduc de Sylvius (HSAS) est un terme historique utilis pour dcrire un phnotype dsormais considr comme faisant partie du spectre clinique L1 li l'X (syndrome L1, voir ce terme). HSAS est caractris par une hydrocphalie svre avec une apparition surtout prnatale, des signes d'hypertension intracrnienne, des pouces en adduction, une spasticit et un dficit intellectuel svre. HSAS reprsente l'extrmit svre du spectre et est associe un pronostic dfavorable.

ORPHA:2182

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • HSAS
    • HSAS lie l'X
    • Hydrocphalie avec stnose de l'aqueduc de Sylvius lie l'X
    • Hydrocphalie lie l'X
    • Syndrome de Bickers-Adams
  • Prvalence : 1-9 / 100 000
  • Hrdit : Rcessive lie l'X 
  • ge d'apparition : Prnatal, Nonatal
  • CIM-10 : Q03.0
  • CIM-11: LA04.0
  • OMIM : 307000
  • UMLS : C0265216
  • MeSH : -
  • GARD: 434
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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