Orphanet: Charcot Marie Tooth disease type 4J
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4. Elle se caractérise par la survenue de l'enfance à l'âge adulte d'une neuropathie sensorimotrice axonale démyélinisante, rapidement progressive et de sévérité variable. Celle-ci se manifeste par un retard du développement moteur, une faiblesse et une atrophie musculaires asymétriques, proximales et distales touchant les extrémités supérieures et inférieures, une dysfonction motrice sévère avec une légère atteinte sensorielle, et une aréflexie. Les vitesses de conduction nerveuse sont très légèrement à sévèrement réduites.

ORPHA:139515

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4J
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 611228
  • UMLS : C1970011
  • MeSH : -
  • GARD: 12443
  • MedDRA : -

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