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Syndrome de microdélétion 2q24

Définition

Le syndrome de microdélétion 2q24 est une anomalie chromosomique consistant en une délétion partielle du bras long du chromosome 2. Il est caractérisé sur le plan clinique par un large spectre de manifestations (selon la région spécifique délétée), pouvant inclure des convulsions, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une fente palatine, des anomalies oculaires (colobome, cataracte et microphtalmie), des anomalies cardiaques et des membres, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et un autisme.

ORPHA:1617

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(2)(q24)
    • Monosomie 2q24
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931816
  • MeSH : C538316
  • GARD: 3746
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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