Orphanet: Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
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Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9

Définition

Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une taille normale ou légèrement réduite, l'apparition précoce d'une douleur et/ou une raideur articulaire (affectant surtout les genoux, mais aussi les coudes, les poignets, les chevilles et les doigts, la hanche étant relativement épargnée), et une maladie articulaire dégénérative précoce. D'autres anomalies squelettiques (incluant des formations en varus ou valgus, une ostéochondrite disséquante, des os carpiens de forme anormale, des corps articulaires libres) et une myopathie légère ont aussi été rapportées.

ORPHA:166002

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q77.3
  • OMIM : 600204  600969  614135
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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