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Dysplasie piphysaire multiple due une anomalie du collagne 9

Dfinition

Une dysplasie osseuse primaire rare caractrise par une taille normale ou lgrement rduite, l'apparition prcoce d'une douleur et/ou une raideur articulaire (affectant surtout les genoux, mais aussi les coudes, les poignets, les chevilles et les doigts, la hanche tant relativement pargne), et une maladie articulaire dgnrative prcoce. D'autres anomalies squelettiques (incluant des formations en varus ou valgus, une ostochondrite dissquante, des os carpiens de forme anormale, des corps articulaires libres) et une myopathie lgre ont aussi t rapportes.

ORPHA:166002

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prvalence : -
  • Hrdit : Autosomique dominante 
  • ge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q77.3
  • OMIM : 600204  600969  614135
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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