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Myopathie némaline de l'enfant

Définition

La myopathie némaline modérée, ou myopathie némaline de l'enfant, est une forme de myopathie némaline (MN ; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire distale et parfois un ralentissement de la contraction musculaire.

ORPHA:171439

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Myopathie némaline modérée
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G71.2
  • CIM-11: 8C72.00
  • OMIM : 161800  256030  609273  609284  609285  615731  617336
  • UMLS : C0546125
  • MeSH : -
  • GARD: 7171
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

L'incidence annuelle de la MN a été estimée à 1/50 000 naissances vivantes et la forme à début infantile pourrait représenter 10 à 15 % de l'ensemble des cas.

Description clinique

La maladie débute vers l'âge de 10 ans et se manifeste initialement par une faiblesse symétrique de la dorsiflexion du pied avec pied tombant ou par un ralentissement généralisé de la contraction musculaire. Tous les mouvements de la cheville et des muscles plus proximaux peuvent être touchés. La faiblesse est lentement progressive. Les muscles faciaux, respiratoires et cardiaques sont en général épargnés mais les patients sont incapables de courir ou de sauter en raison de la faiblesse ou de la lenteur musculaire.

Etiologie

Cette forme de MN est due à des mutations des gènes ACTA1 (1q42.13), NEB (2q22), TPM2 (9p13.3) ou TPM3 (1q21.2) et sa transmission suit un mode autosomique dominant.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Monique RYAN - Dernière mise à jour : Octobre 2011

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Polski (2011, pdf)

Informations supplémentaires

Tout public

Recommandations

  • Recommandations pour la pratique clinique
  • English (2012) - J Child Neurol
  • Conduite à tenir pour l'anesthésie
  • English (2022) - Orphananesthesia

Article de synthèse

Test génétique

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

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