Orphanet: Progressief neurosensorisch gehoorverlies hypertrofische cardiomyopathie syndroom
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Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique

Définition

Le syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique est un trouble extrêmement rare décrit chez une famille à ce jour, caractérisé par une surdité neurosensorielle progressive, autosomique dominante, d'apparition tardive, un intervalle QT prolongé et une légère hypertrophie cardiaque.

ORPHA:228012

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de surdité de perception progressive-cardiomyopathie hypertrophique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 606346
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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