Orphanet: Maladie de Charcot Marie Tooth autosomique dominante type 2M
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M (CMT2M) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie périphérique motrice et sensorielle) axonale. La CMT2M est caractérisée par un ptosis congénital et une cataracte précoce, associés à une neuropathie périphérique modérément progressive dont l'apparition varie entre la naissance et la sixième décennie, des pieds creux (pes cavus), un réflexe achilléen réduit ou absent, et parfois une neutropénie.

ORPHA:228179

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT2M
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 606482
  • UMLS : C1847902
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.