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Syndrome CDG-RFT1
ORPHA:244310
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Anomalie congénitale de la glycosylation type 1n
- Anomalie congénitale de la glycosylation type In
- CDG-In
- CDG1N
- Déficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol flippase
- Syndrome CDG type In
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type In
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
- CIM-10 : E77.8
- OMIM : 612015
- UMLS : C2677590
- MeSH : -
- GARD: 12394
- MedDRA : -
Résumé
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