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Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire

Définition

La dyskinésie ciliaire primitive - rétinite pigmentaire est un dysfonctionnement ciliaire lié à l'X de l'épithélium respiratoire et des photorécepteurs de la rétine, menant à des troubles oculaires (cécité nocturne modérée, restriction du champ de vision, réponses scotopique et photopique à l'électroretinogramme (ERG) réduites de 30% à 60%) associés aux manifestations de la dyskinésie ciliaire primitive (voir ce terme) (bronchorrhée chronique avec bronchiecstasies et sinusite chronique) et une surdité neurosensorielle.

ORPHA:247522

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 300455
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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