Orphanet: Citrullinémie type I néonatal aigu
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Citrullinémie type I néonatal aigu

Définition

La citrullinémie type I néonatal aigu est une forme sévère de citrullinémie type I (voir ce terme) caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire, des vomissements, des convulsions et une perte possible de conscience survenant un à quelques jours après la naissance, accompagnés par une hypertension intracrânienne de degré variable. Cette maladie peut conduire à des troubles neurologiques significatifs.

ORPHA:247546

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Citrullinémie type 1 classique
    • Citrullinémie type 1 néonatale aigue
    • Citrullinémie type I classique
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E72.2
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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