Orphanet: Citrullinémie type I de l_adulte
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Citrullinémie type I de l'adulte

Définition

La citrullinémie type I de l'adulte est une forme de citrullinémie type I (voir ce terme) caractérisée par l'apparition à l'âge adulte de manifestations incluant une hyperammoniémie variable et des symptômes neurologiques moins prononcés, pouvant inclure une céphalée intense/des épisodes de type migraineux, une ataxie, une léthargie, un état de somnolence, des scotomes et des troubles de l'élocution. Une hypertension intracrânienne importante peut survenir.

ORPHA:247573

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Citrullinémie type 1 de l'adulte
    • Citrullinémie type 1 à début tardif
    • Citrullinémie type I à début tardif
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : E72.2
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.