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Syndrome FOXG1 d une microdltion 14q12

Dfinition

Le syndrome de microdltion 14q12, rcemment dcrit, se caractrise par un dficit intellectuel svre survenant l'ge de 3-6 mois aprs une priode nonatale normale.

ORPHA:261144

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Del(14)(q12)
    • Monosomie 14q12
    • Syndrome FOXG1 plus
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : -
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : Q93.5
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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