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Maladie du sirop d'érable intermittente

Définition

La maladie du sirop d'érable intermittente (MSUD intermittente) est une forme bénigne de MSUD dans laquelle les patients (en bon état général) sont asymptomatiques avec des niveaux normaux d'acides aminés à chaîne ramifiée (AACR), mais présentent un stress catabolique associé à un risque de décompensation aiguë avec acidocétose, pouvant entraîner un oedème cérébral et un coma en l'absence de traitement.

ORPHA:268173

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Cétoacidurie à chaînes ramifiées intermittente
    • Déficit en BCKD intermittent
    • Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermittente
    • Leucinose intermittente
    • MSUD intermittente
    • Maladie des urines à odeur de sirop d'érable intermittente
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : E71.0
  • OMIM : 248600
  • UMLS : C0268569
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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