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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale

Définition

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale est la forme la plus sévère de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher (voir ce terme).

ORPHA:280210

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher type II
    • PMD néonatale
    • PMD sévère
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 312080
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence de la maladie de PM est estimée autour de 1/400 000. La forme néonatale compte pour 10 à 15% des cas. Elle affecte surtout les hommes.

Description clinique

La forme néonatale se manifeste dès la naissance par une hypotonie, un nystagmus, une détresse respiratoire, un stridor, des difficultés à s'alimenter et parfois des convulsions. S'en suit un important retard moteur et cognitif et une quadriparésie spastique. Les patients n'apprennent jamais à marcher, ont des capacités de langage limitées et meurent généralement de complications respiratoires au cours de la seconde décennie/entre 10 et 20 ans.

Etiologie

La forme néonatale est due à des mutations faux-sens sur le gène PLP1 (Xq22) à l'origine d'une hypoméylinisation du système nerveux central avec une démyélinisation profonde. PLP1 code pour la protéine protéolipide (PLP), la protéine la plus importante de la gaine de myéline du SNC, et de sa protéine isoforme à épissage alternatif (DM20).

Conseil génétique

La mode de transmission de la maladie est lié à l'X.

Editeur(s) expert(s) :  Dr James GARBERN - Dernière mise à jour : Octobre 2011

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