Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire
Définition
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM), forme transitoire est la forme intermédiaire de la maladie de PM.
ORPHA:280224
Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie- Synonyme(s)
:
- PMD transitoire
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Récessive liée à l'X
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : E75.2
- OMIM : -
- UMLS : C0751917
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence de la maladie de PM est estimée autour de 1/400 000. la forme transitoire compte pour environ 15% des cas. Elle affecte surtout les hommes
Description clinique
Les traits cliniques prédominants sont un nystagmus précoce, une hypotonie initiale ensuite remplacée par une spasticité, une dégradation cognitive modérée et une incapacité à se déplacer.
Etiologie
La forme transitoire de la maladie de PM est le plus souvent due à des mutations faux-sens sur le gène PLP1 (Xq22) à l'origine d'une hypoméylinisation du système nerveux central. Certaines duplications ou triplications du gène peuvent aussi être à l'origine de la forme transitoire. PLP1 code pour la protéine protéolipide (PLP), la protéine la plus importante de la gaine de myéline du SNC, et de sa protéine isoforme à épissage alternatif (DM20).
Conseil génétique
La mode de transmission de la maladie est lié à l'X.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2011, pdf)
- Article de synthèse
- English (2011)
- Revue de génétique clinique
- English (2019)
Informations complémentaires