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Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère

ORPHA:300313

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Neurodégénerescence létale par déficit du transport du cuivre
    • Syndrome de Huppke-Brendel
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 614482
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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