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Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Définition
La sclérose latérale amyotrophique juvénile (SLAJ) est un trouble moteur et neuronal sévère et très rare. Elle se caractérise par une dégénérescence motrice et neuronale progressive supérieure et inférieure, conduisant à une spasticité faciale, une dysarthrie et des troubles de la marche, avec une apparition avant l'âge de 25 ans.
ORPHA:300605
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La prévalence et l'incidence sont inconnues. Un petit nombre de cas a été rapporté à ce jour. La maladie a été décrite au sein de plusieurs groupes ethniques.
Description clinique
La maladie survient pendant l'enfance avec un âge médian de 6,5 ans et un intervalle compris entre l'âge de 3 et 20 ans. Les patients développent une dégénérescence motrice et neuronale conduisant à une spasticité des muscles faciaux, une dysarthrie spastique et une démarche spastique. Des rires et des larmes incontrôlés (syndrome pseudobulbaire) sont parfois rapportés. Dans certains cas, une légère atrophie des mains et des jambes est observée. Une dysfonction de la vessie est aussi rapportée, ainsi que des troubles sensitifs. La maladie progresse lentement en général. Certains patients deviennent alités entre l'âge de 12 et 50 ans.
Etiologie
Des mutations ont été identifiées dans les gènes suivants : ALS2 (2q33-q35), et dans de rares cas SIGMAR1 (9p13.3), SPG11 (15q13-q15) et FUS (16p11.2). Les mutations de ce dernier gène sont sporadiques et semblent associées à une évolution agressive et sévère de la maladie.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic se base sur le tableau clinique. Les études de potentiels évoqués moteurs montrent des potentiels d'action réduits ou absents, l'électromyogramme révèle des signes de dénervation, tandis que les vitesses de conduction nerveuse sont normales. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière est normale.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Les diagnostics différentiels incluent la sclérose latérale primitive juvénile et, à un moindre degré, la paralysie spastique infantile ascendante héréditaire.
Conseil génétique
Les cas liés aux gènes ALS2 et SIGMAR1 ont un mode de transmission autosomique récessif. Un conseil génétique doit être proposé aux familles affectées, les informant du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Prise en charge et traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique actuellement. La prise en charge consiste principalement en de la kinésithérapie et de l'ergothérapie afin de promouvoir la mobilité et de l'indépendance.
Pronostic
Le pronostic est préservé et la qualité de vie est sévèrement affectée par les manifestations cliniques de la maladie.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Russian (2014, pdf)
- Recommandations pour la pratique clinique
- Français (2015)
- Guide pour le test génétique
- Français (2018, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2021)
Informations complémentaires