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Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

Définition

Sous-type de leucodystrophie métachromatique, caractérisé par une régression psychomotrice progressive avec un début insidieux après l'âge de 16 ans, commençant le plus souvent par des changements intellectuels et comportementaux, tels que des déficits cognitifs ou une instabilité émotionnelle. Le tableau clinique est dominé par un déclin cognitif progressif qui s'accompagne plus tard d'un déclin moteur, qui s'installe dans le temps avec des périodes de régression et de progression. Un état de décérébration et le décès surviennent dans les décennies qui suivent le début de la maladie.

ORPHA:309271

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en arylsulfatase A, forme adulte
    • MLD, forme adulte
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : -
  • UMLS : C0751279
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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