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Syndrome cérébrofacioarticulaire

Définition

Le syndrome cérébrofacioarticulaire est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par un déficit intellectuel léger à sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (blépharophimosis, hypoplasie maxillaire, télécanthus, microtie et atrésie du méat auditif externe), ainsi que des anomalies articulaires et squelettiques (camptodactylie au niveau de la main, syndactylie cutanée, pieds varus équins, contractures de flexion des articulations interphalangées proximales, subluxation du coude ou de la hanche, laxité articulaire). Les individus affectés présentent aussi une hypotonie néonatale, des manifestations respiratoires variables, des difficultés chroniques pour s'alimenter et une hétérotopie de la substance grise.

ORPHA:314679

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Van Maldergem
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 601390  615546
  • UMLS : C1832390
  • MeSH : -
  • GARD: 5456
  • MedDRA : -
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