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Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9

Définition

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Il se caractérise par une croissance et un développement initialement normaux, suivi par l'apparition au cours de la petite enfance d'un retard de croissance staturo-pondérale, un retard psychomoteur, des troubles de l'alimentation, une dyspnée, une cardiomyopathie hypertrophique sévère et une hépatomégalie. Les analyses biologiques révèlent une augmentation des taux plasmatiques de lactate et d'alanine, des taux anormaux d'enzymes hépatiques et une diminution de l'activité des complexes I, III, IV et V de la chaîne respiratoire mitochondriale.

ORPHA:319509

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • COXPD9
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : I42.2
  • OMIM : 614582
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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