Orphanet: Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
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Paraplégie spastique autosomique récessive type 54

Définition

La paraplégie spastique autosomique récessive type 54 (SPG54) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition en début d'enfance d'une paraplégie spastique progressive associée à des signes cérébelleux, une petite taille, un retard de développement psychomoteur, un déficit intellectuel et, plus rarement, des contractures au niveau des pieds, une dysarthrie, une dysphagie, un strabisme et une hypoplasie optique.

ORPHA:320380

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG54
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 615033
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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