Orphanet: Dysplasie de Kniest
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Dysplasie de Kniest

Définition

La dysplasie de Kniest est une collagénopathie sévère de type II caractérisée par un tronc et des membres courts, des articulations proéminentes et une hypoplasie médio-faciale (visage rond avec une racine du nez aplatie).

ORPHA:485

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 156550
  • UMLS : C0265279
  • MeSH : C537207
  • GARD: 6841
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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