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Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie

Définition

Un syndrome génétique épileptique rare caractérisé par la survenue néonatale ou tôt dans la petite enfance de convulsions myocloniques progressives et sévères, habituellement fréquentes et prolongées, réfractaires au traitement. Elles sont associées à une dystonie paroxysmique localisée et/ou généralisée (qui devient persistante avec le temps). Les autres manifestations incluent une hypotonie sévère, une hémiplégie, une régression psychomotrice (ou l'absence de développement psychomoteur), et une atrophie progressive cérébrale et cérébelleuse. Les individus affectés deviennent progressivement non réactifs aux stimuli environnementaux.

ORPHA:352596

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • PMED
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G40.3
  • OMIM : 615338
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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