Orphanet: Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 sprzężona z chromosomem X
x

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 est une neuropathie génétique sensorimotrice périphérique rare, principalement axonale. Elle se caractérise par un mode de transmission dominant lié à l'X et par l'apparition pendant l'enfance d'une faiblesse musculaire distale modérée à sévère, lentement progressive, et d'une atrophie des extrémités inférieures, ainsi que par des anomalies sensorielles pan-modales distales, des déformations bilatérales des pieds (pieds creux, orteils en griffe), une absence de réflexe de la cheville et des troubles de la démarche (steppage). Les filles sont habituellement asymptomatiques ou présentent seulement des manifestations légères (léger tremblement postural de la main, légère fonte des muscles intrinsèques de la main).

ORPHA:352675

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT6X
    • CMTX6
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 300905
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12445
  • MedDRA : -

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