Orphanet: Syndrome d_akinésie foetale hémorragies cérébrales et rétiniennes
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Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes

Définition

Le syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes est un syndrome congénital myopathique rare et létal, caractérisé par des mouvements foetaux et un polyhydramnios in utero, ainsi qu'une akinésie, une sévère hypotonie avec insuffisance respiratoire, une absence de réflexes, des contractures articulaires, des anomalies squelettiques avec des côtes et des os fins, des hémorragies intracrâniennes et rétiniennes, et un faible poids à la naissance du nouveau-né.

ORPHA:363409

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • LCCS5
    • Syndrome des contractures congénitales létales type 5
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 615368
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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