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Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice

Définition

Le syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice est un trouble neurodégénératif génétique rare, lentement progressif. Il se caractérise par un retard du développement psychomoteur dès la petite enfance, un déficit intellectuel léger à profond, une démarche et une posture ataxiques, des signes pyramidaux (hyperréflexie, réponses d'extension plantaire), une dysarthrie et des anomalies oculaires (nystagmus, apraxie oculomotrice, troubles de l'abduction, ésotropie, ptosis). L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse généralisée progressive, une légère ventriculomégalie et parfois, des kystes rétrocérébelleux.

ORPHA:363429

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 614831  616204
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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