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Ataxie crbelleuse congnitale autosomique rcessive par dficit en GRID2

Dfinition

L'ataxie crbelleuse congnitale autosomique rcessive par dficit en GRID2 est une maladie neurodgnrative gntique rare, lentement progressive, cause par un dficit en GRID2. Elle se caractrise par un retard moteur, cognitif et de la parole, une hypotonie, une ataxie troncale et appendiculaire, ainsi que par des anomalies du mouvement oculaire (dviation tonique du regard vers le haut, nystagmus, apraxie oculomotrice). Un tremblement d'intention peut aussi tre associ. L'imagerie crbrale rvle une atrophie crbelleuse progressive affectant surtout le flocculus crbelleux.

ORPHA:363432

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Ataxie crbelleuse autosomique rcessive par dficit en sous-unit delta-2 du rcepteur ionotrophique du glutamate
    • SCAR18
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 616204
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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