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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 (CMT4B3) est un sous-type de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4. Elle se caractérise par l'apparition pendant l'enfance d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante et progressive, d'un repli focal des gaines de myéline à la biopsie nerveuse, d'une diminution des vitesses de conduction nerveuse (moins de 38m/s), associés au phénotype typique de la CMT (faiblesse et atrophie musculaires distales, perte sensorielle).

ORPHA:363981

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec repli localisé de la myéline
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 615284
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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