Orphanet: SURF1 abhängige Charcot Marie Tooth Krankheit Typ 4
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 est un sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4. Elle se caractérise par la survenue pendant l'enfance d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante progressive et sévère, se manifestant par une faiblesse et une atrophie musculaires distales des mains et des pieds, une atteinte sensorielle distale des membres inférieurs (pour les vibrations et les piqûres d'épingle), une acidose lactique, une aréflexie, et une diminution sévère des vitesses de conduction des nerfs moteurs (25 m/sec ou moins). Les patients présentent aussi une cyphoscoliose, un nystagmus, une perte auditive, une ataxie cérébelleuse et/ou des anomalies cérébrales à l'imagerie par résonance magnétique (lésions putaminales et périaqueducales).

ORPHA:391351

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMT4 associée à SURF1
    • CMT4K
    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante sévère associée à SURF1
    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4K
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 616684
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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