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Maladie HSD10 type infantile

ORPHA:391428

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type classique
    • Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type infantile
    • Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type classique
    • Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type infantile
    • Déficit en HSD10 type classique
    • Déficit en HSD10 type infantile
    • Déficit en MHBD type classique
    • Déficit en MHBD type infantile
    • Maladie HSD10 type classique
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E72.8
  • OMIM : 300438
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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