x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de Marinesco-Sjögren

Définition

Le syndrome de Marinesco-Sjögren appartient au groupe des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives. Les signes cardinaux de cette maladie, qui survient dans l'enfance, sont une ataxie cérébelleuse, une cataracte congénitale et un retard psychomoteur.

ORPHA:559

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 248800
  • UMLS : C0024814
  • MeSH : -
  • GARD: 8341
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.