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Bicuspidie aortique familiale

Définition

Malformation aortique rare, génétique, définie par la présence d'une valve aortique anormale à deux feuillets chez au moins deux parents au premier degré. Elle est souvent asymptomatique ou peut être associée à une maladie progressive de la valve aortique (régurgitation aortique et/ou sténose aortique, généralement due à la calcification de la valve) et à une aortopathie concomitante (dilatation aortique, anévrisme et/ou dissection aortique).

ORPHA:402075

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Bicuspidie valvulaire aortique familiale
    • VAB familiale
    • Valve aortique bicuspide familiale
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q23.1
  • OMIM : 109730  614823
  • UMLS : C4749284
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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Recommandations

  • Recommandations pour la pratique clinique
  • English (2023) - Eur J Med Genet ERN
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