Orphanet: Syndrome de Melnick Needles
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Syndrome de Melnick-Needles

Définition

Le syndrome de Melnick-Needles (MNS) est une ostéodysplastie rare qui associe une dysplasie squelettique (avec des os longs courbés, une sclérose de la base du crâne, et des côtes en forme de ruban) et un visage caractéristique (front hirsute, rebord supra-orbital proéminent, yeux proéminents, joues bombées et microrétrognathie marquée). Le développement mental est normal. Des infections respiratoires et des otites répétées sont fréquentes dans l'enfance et peuvent amener à des complications (surdité de transmission). La maladie est létale chez les garçons avec une embryopathie spécifique : exophtalmie, omphalocèle et/ou malrotation intestinale, et anomalies squelettiques majeures (voûte crânienne fine, os longs courbés, absence de pouce, et anomalies de la colonne vertébrale).

ORPHA:2484

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Ostéodysplasie de Melnick-Needles
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q77.8
  • OMIM : 309350
  • UMLS : C0025237
  • MeSH : -
  • GARD: 7011
  • MedDRA : 10060908

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