Orphanet: Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère
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Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère

ORPHA:411543

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Hyperactivité de la PRPP synthétase sévère
    • Hyperactivité de la PRPS1 sévère
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 300661
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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