Orphanet: Síndrome com encefalopatia epiléptica precoce – amaurose cortical défice intelectual dismorfia facial
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Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

ORPHA:411986

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G40.4
  • OMIM : 615859
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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