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Syndrome de mésomélie-synostoses

Définition

Le syndrome de mésomélie-synostoses (SMS) est une ostéochondrodysplasie syndromique due à un syndrome de délétion de gènes contigus. Il est caractérisé par une incurvation progressive des avant-bras et des cuisses conduisant à une mésomélie, une fusion osseuse intracarpienne et intratarsienne progressive, une fusion des os du métacarpe avec des phalanges proximales, un ptosis, un hypertélorisme, un palais mou anormal, une cardiopathie congénitale et des anomalies urétérales.

ORPHA:2496

  • Synonyme(s) :
    • Del(8)q(13)
    • Dysplasie mésomélique avec synostoses acrales type Verloes-David-Pfeiffer
    • Monosomie 8q13
    • Syndrome de Verloes-David
    • Syndrome de microdélétion 8q13
    • Syndrome de mésomélie-synostoses type Verloes-David-Pfeiffer
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q74.8
  • OMIM : 600383
  • UMLS : C1838162
  • MeSH : -
  • GARD: 4302
  • MedDRA : -

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