Orphanet: Zesp贸艂 niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej sprz臋偶onej z chromosomem X, sztywno艣ci ko艅czyn, dystrofii siatk贸wki i mocz贸wki prostej
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Syndrome de d閒icience intellectuelle li閑 l'X-spasticit des membres-dystrophie de la r閠ine-diab鑤e insipide

D閒inition

Le syndrome de d閒icience intellectuelle li閑 l'X-spasticit des membres-dystrophie de la r閠ine-diab鑤e insipide est un trouble neurom閠abolique g閚閠ique rare caract閞is par un d閒icit intellectuel s関鑢e, une quadripar閟ie spastique, une amaurose cong閚itale de Leber et un diab鑤e insipide. Les manifestations additionnelles incluent une dysmorphie faciale (cr鈔e dolichoc閜halique, hypert閘orisme, yeux profond閙ent implant閟, narines hypoplasiques, oreilles basses implant閑s), une petite taille, une hypotonie troncale et une hypertonie axiale. Des anomalies c閞閎rales ont 閠 rapport閑s (corps calleux fin avec absence d'isthme et spl閚ium effil, hypoplasie ou atrophie du chiasma optique, ventricules lat閞aux pro閙inents, diminution de la substance blanche), d閏rites l'imagerie par r閟onance magn閠ique. Un taux 閘ev d'alpha-foetoprot閕ne pr閚atale est observ l'examen de routine lors de la grossesse, ainsi qu'un retard de croissance intra-ut閞in.

ORPHA:423479

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Pr関alence : <1 / 1 000 000
  • H閞閐it : R閏essive li閑 l'X 
  • 耮e d'apparition : Pr閚atal, N閛natal
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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